Лекари идентифицираха нова мутация у жена, която почти не усеща болка или стрес.
Джо Камерът е носител на мутация в първоначално непознат ген, за който учените смятат, че играе роля в обработката на болковите сигнали, настроените и паметта. Откритието събужда надежди за ново лечение на хронична болка, засягаща милиони хора по света.
В живота си Камерън преживяла счупване на крайници, порязвания, изгаряния и раждания, както и няколко хирургични интервенции, без нуждата от болкоуспокояващи или упойка.
Но не само неспособността и да изпитва болка, прави Камерън уникална - тя никога не изпада в паника. Когато микробус блъснал колата и преди две години и я преобърнал в канавката, тя излязла спокойно от нея и отишла да утеши треперещия млад водач на вана. Забелязала натъртванията си по-късно. На тестовете за стрес и депресия резултатът и обикновено е нула.
Уникалната и особеност проличала едва когато Камерън била подложена на рентгеново изследване заради крака. Години наред бедрото и я предавало и тя заповала да се поклаща на една страна при ходене. Личният и лекар и болниците отказвали да и обърнат внимание, защото не изпитвала болка. Най-накрая и направили рентгеново изследване и изображенията разкрили силно изразена деформация на ставата.
Ставата била сменена, а тя била на едва два парацетамола ден след операцията. Докато все още била в болницата, лекарите забелязали, че палците и са деформирани от остеоартрит. Насрочили нова операция - процедура описана като “мъчителна” от един хирург. Камерън обаче не чувствала почти никаква болка след интервенцията.
В крайна сметка учените решили да изследван ДНК-то и за да разберат какво точно я прави толкова уникална. Открили 2 мутации, които в комбинация потискат болката и стреса, като в същото време насърчават радостта, разсеяността и заздравяването на раните.
Първата мутация е широко разпространена при хората. Тя намалява активността на гена FAAH. Този ген произвежда ензим, разграждащ анандамида – химикал в тялото – ключов за усета за болка, настроението и паметта. Анандамидът функционира по начин подобен на активните вещества в канабиса. Ако не бъде разграден, той проявява обезболяващия си ефект.
Втората мутация била липсваща част от ДНК, което първо озадачило учените. По-нататъшни анализи разкрили, че липсва част от първоначално непознат ген, който учените нарекли FAAH-OUT. Изследователите смятат, че този нов ген контролира гена FAAH. Деактивирането му чрез мутация, като при Кемерън, заглушава FAAH. Резултатът е, че в системата се натрупва анандамид. При Камерън стойностите на анандамида били два пъти по-високи от тези при останалите хора.
Когато лекарите обяснили мутациите на Камерън, много неща от миналото и най-накрая и се изяснили. Например, когато на 8-годишна възраст си счупила ръката и в продължение на дни не казала на никого, а костта започнала да зараства под неправилен ъгъл. Когато ядяла чили и усещала само приятно гъделичкане, и как множеството и порязвания и изгаряния заздравявали толкова бързо.
Майката на Камерън изпитва болка като обикновените хора, дъщеря и също. Но синът и е носител на втората по-важна мутация и има притъпен усет за болка. Той никога не взема болкоуспокояващи и често поглъща горещи напитки и храни. Възможно е Камерън да е наследила мутацията от баща си.
Учените се надяват, че ако разберат как работи новооткрития ген, ще успеят да разработат генни терапии за лечение на болка.
Източник: theguardian.com
