В изключително дързък и единствен по рода си експеримент, учени редактираха човешки гени директно в жива тъкан, в амбициозен опит да излекуват мъж от рядко срещано и инвалидизиращо генетично заболяване.

Докато методът CRISPR нашумя с революционните опити за редактиране на човешки ембриони и инжектиране на хора с генно-модифицирани клетки, тази алтернативна техника представя нов подход – вкарване на генно-модифициращи вируси в кръвта на пациента.

Пациентът - 44-годишния Брайън Мийдокс от Аризона страда от синдром на Хънтър (известен още като мукополизахаридоза II) – сериозно, прогресивно, инвалидизиращо генетично заболяване, причинено от дефицита на ензим, наречен идуронат-2-сулфатаза I2S.

Заради генна мутация, хората със синдрома на Хънтър, не успяват да разградят правилно големите захарни молекули гликозаминогликани (GAG), които се натрупват в организма и причиняват редица тежки здравословни проблеми, инфекции и физически аномалии и в крайна сметка водят до драстично намалена продължителност на живота.

 В случая с Мийдокс, усложненията довели до 26 операции, с които били отстранени проблеми като херния, кости, притискащи гръбначния стълб, слухови и зрителни увреждания.

“Претърпявах по една операция на година”, казва Мийдокс. Миналата година той едва не умрял от бронхит и пневмония.

“Давех се в собствените си секрети, не можех да ги изкашлям”

В опит да излекуват напълно генетичното заболяване, учените подложили мъжа на интравенозна инфузия в продължение на 3 часа.

Експерименталното лечение, наречено SB-913, включва техника за редакция на гени, позната като цинкови пръстови нуклеази, при която генно-модифицирани вируси доставят милиарди коригиращи гени в ДНК-то на чернодробните клетки на пациента.

Функционално подобна генна терапия съществува от десетилетия, но това, което отличава SB-913 от останалите, е прецизността.

 Въпреки напредъка, никой не знае със сигурност какво ще се случи с Мийдокс от тук нататък, но изследователите се надяват да изпробват техниката върху други 30 възрастни пациенти, за да проверят безопасността на процедурата SB-913.

След това плановете са терапията да се използва за лечение на деца със синдром на Хънтър и други подобни заболявания, които ще могат да се възползват от ранното лечение, преди да се се появили най-лошите и опасни симптоми

Според изследователите, е нужно да се коригират едва 1% от чернодробните клетки на Мийдокс, за да бъде излекуван синдрома, като първоначалните резултати се очакват в рамките на месец, а по-подробният анализ ще бъде готов до три месеца.

Докато чакаме, всички погледи ще бъдат насочени към Мийдокс, бивш готвач, който притежава частично два ресторанта, но вече не може да работи поради състоянието си.

Дори изследването да се увенчае с успех, SB-913 няма да предотвратява вече появили се здравословни проблеми, а само да пречи на по-нататъшното им влошаване.

Основната цел на проучването е да открие, дали този метод за редакция на гени ще успее да спести на други пациенти същите осакатяващи трудности, през които е преминал Мийдокс.

Източник: sciencealert.com