99% от генетичната ви информация съвпада с тази на всеки друг човек на планетата. Гените определят цвета на кожата и косата, пола и предразположеността към различни заболявания.

С оставащия по-малко от 1% обаче нещата са интересни. Определени генетични вариации ни позволяват да се сдобием със свръхспособности.

ACTN3

Всички притежаваме гена ACTN3, определени вариации обаче карат телата ни да произвеждат един специален протеин alpha-actinin-3. Протеинът контролира бързото съкращание на мускулите при спринтиране или вдигане на тежести.

Откритието бе направено през 2008, когато учени изследваха елитни спринтьори и тежкоатлети и установиха, че при тях се наблюдават 2 дефектни копия на ACTN3. По тази причина генът се сдоби с прозвището “спортния ген”.

HDEC2

Представете си, че се чувствате пълни с енергия след едва 4 часа сън на нощ. За някои хора това е реалност.

Едва наскоро учени откриха причината.

Тази уникална способност се дължи на определени мутации в гена hDEC2.

Това означава, че намалената нужда от сън се унаследява, а учените се надяват някой ден да разберат как да се възползват от тази способност, за да помогнат на хората да променят навиците си.

TAS2R38

Около ¼ от населението усеща по-силно вкуса на храната.

Тези супердегустатори е много по-вероятно да добавят мляко и захар към горчивото кафе или да се откажат от мазните храни. Според учените причината за това е програмирана в гените им, особено в TAS2R38 – генът отговорен за рецепторите за горчиво.

Вариацията отговорна за по-наситения вкус е известна като PAV.

LRP5

Крехките кости са огромен проблем. Изследователи идентифицираха мутация в гена LRP5, регулиращ костната плътност, която би могла да направи костите крехки и чупливи.

Учените се натъкнаха и на множество мутации на същия ген, свързани със състояния като младежка остеопороза и Синдром остеопороза-псевдоглиома.

Един друг вид мутация в същия ген обаче предизвиква противоположния ефект, той увеличава плътността и прави костите на практика нечупливи.

Вариация предпазваща от малария

Хората преносители на сърповидно-клетъчна болест, което означава, че имат един ген със сърповидна форма и един нормален хемоглобинов ген са защитени от малария.

Макар кръвните заболявания да не са непременно “супер”, тази информация може да се използва за разработване на иновативни методи за лечение на малария.

CETP

Въпреки че околната среда – в това число храната, която консумираме – би могла да повлияе на нивата на холестерола, гените също имат важна роля.

Мутациите в гена отговорен за производството на холестерил естер трансферния протеин (CETP), водят до дефицита на този протеин. Това състояние се свързва с по-високи стойности на добрия холестерол, който подпомага транспорта на холестерола до черния дроб, от където той бива елиминиран.

Изследвания сочат, че хората с дефицит на CETP страдат по-рядко от коронарна болест на сърцето.

DNF и SLC6A4

Съществуват поне 6 гена свързани с начина, по който тялото обработва кофеина.

Някои вариации на DNF и SLC6A4 имат отношение към ободряващия ефект на кафето, който ви кара да искате още и още.

Други са свързани с начина, по който тялото усвоява кафеина. Хората усвояващи кофеина по-бързо е много по-вероятно да консумират по-големи количества от напитката, защото ефектът при тях трае по-кратко.

Има мутации, които обясняват защо някои хора са в състояние да заспят, назависимо, че са пили кафе, а други трябва да се откажат напълно от навика, за да си осигурят добър сън.

ALDH2

Зачервяват ли се бузите ви дори само от една чаша вино ? Виновникът е мутация в гена ALDH2.

Една такава мутация влияе на способността на чернодробния ензим ALDH2 да превърне вторичния продукт от алкохола - ацеталдехид в ацетат.

Когато ацеталдехидът се натрупа в кръвта, той разширява капилярите, резултатът е руменина по бузите.

Един от компонентите на ацеталдехида е канцерогенен при някои хора. Изследвания сочат, че хора, чиито бузи се зачервяват след консумация на алкохол може би са носители на мутация, която увеличава риска от рак на хранопровода.

Източник: businessinsider.com