Наталия Григорова

Много често хората в началните стадии на заболяването, за което ще ви разкажем, просто са разсеяни и не се справят с работата си, изглеждайки неспособни или мързеливи в очите на околните.

Коварната болест започва с дискретна промяна на личността, което обикновено се бърка с психическо разстройство. Преди 20 години тази диагноза е била непозната в България. Към момента има над 200 установени случая и над 500 застрашени, като постоянно се диагностицират нови семейства. Това е така, тъй като болестта на Хънтингтън се предава генетично от болен родител на дете, като шансът й за проява е 50 на 50.

На тази тема разговаряме с Наталия Григорова от „Българска Хънтингтън Асоциация“.

Представете се за читателите.

Името ми е Наталия Григорова, на 29 години съм и съм дипломиран психолог, специализирала съм Клиничната психология с акцент върху психоаналитична школа в Нов Български Университет. Имам няколко годишна практика с хора с психични и физически увреждания в лечебни заведения в София и в частната си практика. Работя също така по различни Европейски програми предимно с младежи и в психо-социалната сфера. Учредител и зам. председател съм на Сдружение „Българска Хънтингтън Асоциация“ и от половин година активно опосредствам неговото популяризиране и работя активно за постигане на неговите цели, както и за създаването на защитена общност за хората засегнати от това заболяване.

Бихте ли разяснили за нашите читатели в какво се изразява болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън, е наследствено, невродегенеративно, генетично заболяване. То е известно още с името Хорея на Хънтингтън, като думата „хорея“ произхожда от гръцкия език и означава танц. Тя се отнася към най-характерните симптоми при болните, които ги карат да изглеждат като танцуващи - неволевите движения на цялото тяло. Болестта на Хънтингтън е описана през 1972 година от американски лекар, а генът, причинител на заболяването, е изолиран през 1993 година след дългогодишно проучване на стотици родове, засегнати от него. Болестта на Хънтингтън се изразява най-вече чрез характерно разстройство на волевите и неволевите движения при болните, което е част от симптоматиката на заболяването. Освен характерните неволеви движения, засягащи цялото тяло, които нарушават походката и често карат болния да изглежда странно и стряскащо, болестта засяга и други основни функции, а именно емоциите, поведението и мисленето. Това, което е характерно при коварното заболяване, е, че болестта започва с дискретна промяна на личността на болния и в началните си стадии много често бива погрешно диагностицирана като психическо разстройство. На практика болния постепенно започва да губи контрол, както върху движенията на тялото си, така и върху поведението и интелекта си. Много често хората в началния стадии на заболяването не се справят с работата си, разсеяни са и изглеждат мързеливи за околните. Суицидния риск също е много висок в началото на заболяването, когато хората са все още критични към него. В някакъв момент след началото на симптоматиката, обикновено от 5 до 8 години, болните на практика са неспособни да се самообслужват и имат нужда от постоянната грижа на друг човек. Стига се до тежка деменция и смърт поради редица усложнения като пневмония или задавяне. Един болен родител има 50 % шанс да предаде дефектния ген на поколението си, независимо от пола си и независимо от пола на детето. Когато индивидът е носител на дефектния ген, той неминуемо развива заболяването в някакъв момент от живота си. Това е предизвикателство не само за болния, но и за цялото му семейство, тъй като липсата на информираност и подготовка в България значително затруднява диагностицирането, поддържащата терапия и последващите грижи за страдащия.

Какви са първите симптоми, по които човек може да разбере, че страда от заболяването?

Първите симптоми са свързани с промяна в личността на болния. Но тъй като самото заболяване се проявява с много различна клинична картина при всеки пациент, е трудно да се обобщи. Човек може да бъде както тежко депресивен, така и да страда от халюцинации и да е агресивен към околните. В по-голям процент болните са депресивни със суицидни идеи и опити за самоубийство. Това, разбира се, са симптоми, които много често биват неглижирани, особено в семейства, където не е ясно родословието и в които няма диагностицирани с това заболяване членове. Основният индикатор тук е наследствеността. Това, което наблюдаваме като тенденция при българските семейства, е, че бабата или дядото, които са били носители на гена, много рядко са диагностицирани с това заболяване. Тоест, преди 20-30 години тази диагноза е била непозната в България и обикновено смъртта в следствие на заболяването е отдавана на старческа деменция или неясна странна болест. За съжаление, липсата на информираност вероятно е допринесла за широкото му разпространение в България. Първият стадий и дори предхождащият окончателната диагностика, е критичен период, в който е препоръчително да се работи психотерапевтично не само с болния но и с цялото семейство, за да бъдат подкрепени и подготвени за тази тежка травматична ситуация. В това отношение абсолютно категорично трябва да бъде въведена практика, в която пациентите с болестта на Хънтингтън да получават медицинска и последваща грижа от мултидисциплинарен екип, който следва да има опит със заболяването или е обучен да работи със спецификата на ситуацията.

Съществува ли адекватно лечение или поне поддържаща терапия, която предотвратява усложненията?

Болестта на Хънтингтън към момента остава нелечимо заболяване. Не съществува лекарство, което да лекува болестта на Хънтингтън, нито такова, което да забавя доказано прогресията на симптомите. Терапията е симптоматична, според актуалния проблем на всеки болен и обикновено в България се води от психиатър. Тъй като повечето психиатри обаче нямат опит с това заболяване, дори и тази терапия често е затруднена или непълноценна в нашата страна. В света съществува едно единствено лекарство, одобрено за овладяване на двигателната симптоматика при болните. Това е медикаментът Tetrabenazine, като ние работим активно от месеци, с цел той да бъде внесен и клинично изпитан в България.

Освен медикаментозната терапия на болните е нужен мултидисциплинарен екип, който да следи състоянието им и да работи най-вече в посока за по-лесното справяне с разнообразната симптоматика. Този екип следва да включва невролог, психиатър, психолог, социален работник, логопед, рехабилитатор и други специалисти. Съществуват клинични изследвания, въз основа на които се препоръчва приема на някои диетични добавки, като например антиоксиданти, есенциални мастни киселини, аминокиселини и най-вече на креатин в прахообразна форма, тъй като редица клинични проучвания при групи от хора, диагностицирани с болест на Хънтингтън, установяват положителен ефект върху мозъчните им функции в следствие приема на креатин. Значими са също така балансираната диета и редовната физическа активност.

В момента в Европа и в САЩ се работи изключително активно от групи специалисти относно това да бъде създаден медикамент, който забавя прогресията на заболяването, както и търсене на иновативни терапевтични интервенции, касаещи заболяването. Това изглежда изключително оптимистично и ние скоро възнамеряваме да се присъединим към световната научно-изследователска дейност в тази област, с цел да се обогатим от опита и да допринесем в тази насока.

Имате ли информация към момента колко хора в България страдат от болестта на Хънтингтън?

В България няма официални данни относно заболеваемостта от болест на Хънтингтън. Към момента работим активно за събирането на данни с цел изграждането на Национален регистър на болните от Хънтингтън в България. По неофициални данни има над 200 диагностицирани човека и над 500 потенциално застрашени. Не можем да кажем дали това е окончателната бройка, тъй като постоянно с нас влизат в контакт скорошно диагностицирани семейства.

Как може да им се помогне най-ефективно, Вие в каква посока работите сега?

Ние работим във всички възможни посоки - свързване със семействата, изготвяне на легалната документация, свързана с организацията и дейността й, разпространение на информация за заболяването и създаване на информираност в обществото, събиране и превод на информация, касаеща заболяването, активно взаимодействие с български и европейски подобни организации, разработване на стратегически план за действие в следващите три години, разработване на план за дарителски кампании, тъй като към монета БХА работи напълно доброволно и не разполага със средства. Изграждане на взаимоотношения с държавните институции, които биха могли да бъдат от ползва на заболелите и техните близки. Изграждане на връзка със специалисти, които биха могли да се специализират по-тясно в терапията на болестта. Заели сме се също така с оформяне на първоначални идеи за проекти за научно-изследователска дейност, изграждане на екип в помагащите професии за социалното и психично подкрепяне на семействата на заболелите. До момента българската държава и отговорните институции, както и представителите на властта, не са направили абсолютно нищо за засегнатите от болестта на Хънтингтън и техните страдащи семейства. Умишлено използвам това определение страдащи семейства, тъй като болестта на Хънтингтън не засяга само болния, тя засяга по-тежко семейството, приятелския кръг, обществото и не на последно място държавата. Това е една опустошителна болест, която има тежка социална стойност. Цялото общество е отговорно за подкрепянето на болните и техните семейства, за ограничаването на разпространението на заболяването и в краен план за обединението с цел да се намери лечение за него.

Какво Ви накара да посветите част от практиката си именно на този здравословен проблем?

Срещата ми с това заболяване беше изключително разтърсваща и емоционална. Ситуацията, в която бяха изпаднали мой пациент, страдащ от Хънтингтън и неговото семейство, беше толкова несправедлива и безнадеждна, че не можеше да не се предприеме нещо, или поне аз не можех да остана безпристрастна. За съжаление пред очите ми си отиваше една голяма любов и едно прекрасно семейство биваше разкъсвано от това чудовищно заболяване. Последствията за личността и психиката на болния и близките му са изключително опустошаващи и мъчителни, а в моята професия емпатията е на първо място. За мен като човек и като професионалист нямаше съмнение, че нещо съществено трябва да бъде предприето. Така се роди и осъществи идеята за българска организация, посветена на това генетично заболяване, чрез която официално да се борим за напредване в областта на лечението и превенцията и за това бъдат защитавани правата на хората, засегнати от Хънтингтън.

Каква е основната дейност на Българската Хънтингтън организация? Какви цели си поставяте?

Нашата основна дейност е свързана с подкрепата, защитата и отстояването на интересите на страдащите от това заболяване в България. Основните цели са свързани със законовото уреждане на полагащата се от държавата здравна помощ, осъществяването на мащабни информационни кампании, касаещи заболяването и неговите последствия, изграждането на защитена общност и материален фонд за подкрепа на всички семейства, страдащи от това заболяване и не на последно място развитие на научно-изследователската дейност в областта, която към момента е нулева за България.

Очаквате ли някаква подкрепа от държавата и в какво може да се изразява тя?

Разбира се, че очакваме подкрепа от държавата и активно е я търсим. Тя може да се изразява най-вече в стабилна здравна политика и изграждане на законови реформи, легализиращи активното и ефективно диагностициране, терапевтиране и обгрижване на засегнатите от болестта на Хънтингтън и техните семейства. Това включва не само медикаментозната терапия, но и работата на всички други специалисти и необходими консумативи за това болния да функционира максимално пълноценно за себе си и другите.

Липсата на информираност за тази болест сред обществото възпрепятства ли по някакъв начин усилията Ви?

Изключително много. Според мен липсата на информираност е най-големият враг на българското общество като цяло, не само на нашите усилия. Беглата, бедна, недостатъчна и половинчата информация, която се дава на пациентите с това заболяване и техните семейства, служи единствено за влошаване на болестта и на коварната ситуация, в която попадат тези хора, както и за широкото разпространение на заболяването. Трябва да съществува яснота относно естеството на болестта, както в диагностичен така и в терапевтичен план. Трябва да има яснота и разбиране и в обществото.

Какво е Вашето послание към всички пациенти? А към хората, които за първи път научават за това заболяване?

Към нашите семейства се обръщам с посланието да вярват в себе си и в това, че те са силата за промяна. Също така искам да отправя посланието, че обединяването на усилията им би могло да доведе до свят, в който тази болест не съществува!

Към тези, които за първи път се сблъскват с болестта на Хънтингтън, искам да се обърна с посланието, че помощта им днес може да се превърне в надежда за всички хора, които страдат от това заболяване, че бъдещето не е толкова безнадеждно, колкото изглежда.

Интервю на Цветана Димитрова, Framar.bg

Интервюто и снимките са предоставени за публикуване от Framar.bg.

Заглавието е на Нaskovo.пеt