Мистериозна генетична болест води до парализа и смърт. За сега генетичната мутация е открита в 32 фамилии, повечето в югозападната част на България. Заболяването е нелечимо, но от скоро има медикамент, който забавя развитието му. За съжаление лекарството е непосилно скъпо. Затова засегнатите семейства са превърнали искането си лечението да бъде поето от държавата в битка на живот и смърт, съобщи БТВ.

Георги Ковачев е част от гилдията на благовградските художници. Освен картините, особената осанка винаги му е отреждала специално място сред любимците на местната бохема. Поне до преди 3 години и половина.

„Всичко остава като далечен сън - животът, който си имал. Губиш всичко - губиш си живота, губиш си мъжествеността, губиш си потентността. Това е един от симптомите на болестта”, казва художникът. „Нямам сила да изстискам боичка. За ръцете съм с ръкавици, защото те ми служат като някаква външна протеза. Общо взето без тях почти нямам мускули. Мъча се да рисувам”, споделя Георги Ковачев.

Трансформацията започва преди 3,5 г. с невинно изтръпване на ръцете и постоянното усещане, че стъпва върху малки камъчета. Следват пристъпи на ниско кръвно, рязко отслабване и стотици изследвания. „След неколко години лутане установих, че съм болен от тази фамилна амилоидна полиневропатия. Тогава за първи път чух тази дума”, признава мъжът.

Същата диагноза чува и 54-годишната Кирилка Спасова през декември след цели 2 г. прегледи от невролози, кардиолози и психиатри.ѝ
 „Колеги, познати, с които съм работила 20 години, ме подминават и не могат да ме познаят. Преди съм била 90 килограма, сега съм 65. Тотално, тотално променена”, казва жената.

Диагноза Фамилна амилоидна полиневропатия е поставена за първи път България в клиниката по неврология на „Александровска" болница преди 4 години. От тогава неврологът д-р Стайко Сарафов регистрира заболяването в 32 фамилии в страната, като 26 от тях се намират в района на Благоевград и Кюстендил. Противно на логиката, случаите не са свързани, а пациентите нямат родствена връзка помежду си.

Първите симптоми се проявяват около 50-годишна възраст, но има случаи и на доста по-млади пациенти. Мутиралият ген причинява натрупване на специален белтък, който поразява първо крайниците и сърцето.

„За съжаление завършва фатално, тъй като болните рано или късно, заради увреждането на периферните нерви, се инвалидизират”, обясни д-р Сарафов. Напълно успешно лечение няма. Преди година и половина в Европейския съюз е одобрено лекарство, което успява единствено да забави развитието на болестта. Тя се развива при всички, които имат наследения ген, което я превръща в много по-опасно заболяване от рака, например.

Вероятността да бъде унаследена мутацията е 50 % за всяко дете поотделно. „За съжаление в природата тази математическа сметка се оказва грешна. Имали сме семейство, което има две деца, и двете деца носят мутацията”, заяви д-р Сарафов.